葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的癥狀是什么？葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥怎么治療？

　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病，其常見的發病誘因包括蠶豆、氧化藥物、解熱鎮痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸、感染等。

　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥為紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）顯著缺乏所致的一組異質性疾病，其常見并發癥可出現溶血危象，嚴重病例可有少尿、昏迷、抽搐、譫妄、脫水、酸中毒等表現。可并發腎功能損害，甚至因急性腎衰而死亡。新生兒期常并發高膽紅素血癥，或出現進行性貧血、膽石癥、肝脾腫大等。

　　本病有多種G-6-PD基因變異型，不同變異型產生不同程度酶活性，故臨床表現不盡相同。

　　伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病：是由于服用某些具有氧化特性的藥物或蠶豆而引起的急性溶血。常于服藥后1-3天，或于進食蠶豆或其制品(母親食蠶豆后哺乳可使嬰兒發病)后24-48小時內發病，表現為急性血管內溶血。有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等癥狀，繼而出現黃疸、血紅蛋白尿，溶血嚴重者可出現少尿、無尿、酸中毒和急性腎衰竭。溶血過程呈自限性是本病的重要特點，輕癥的溶血持續1-2天或1周左右臨床癥狀逐漸改善而自愈。

　　感染誘發的溶血：細菌、病毒感染可誘發G-6-PD缺乏者發生溶血，一般于感染后幾天之內突然發生溶血，程度大多較輕，黃疸多不顯著。

　　新生兒黃疸：在G-6-PD缺乏癥高發地區由G-6-PD缺乏引起的新生兒黃疸并不少見。感染、病理產物、缺氧、給新生兒哺乳的母親服用氧化劑藥物，或新生兒穿戴有樟腦丸氣味的衣服等均可誘發溶血，但也有不少病例無誘因可查。主要癥狀為蒼白、黃疸，半數患兒可有肝脾腫大，黃疸大多于出生2-4天后達高峰，貧血大多數為輕度或中度，重者可致膽紅素腦病。在無誘因情況下出現慢性溶血，常于嬰兒期發病，表現為貧血、黃疸、脾腫大；可因感染或服藥而誘發急性溶血。約有半數病例在新生兒期以高膽紅素血癥起病。

　　在G-6-PD缺陷高發地區，應進行群體G-6-PD缺乏癥的普查，已知為G-6-PD缺乏者應避免進食蠶豆及其制品，忌服有氧化作用的藥物，并加強對各種感染的預防。本病絕大多數有誘因誘發急性溶血，故預防極為重要。

　　一、群體預防

　　在G6PD缺乏高發地區，采用群體大面積普查或婚前、產前、新生兒臍血普查是比較有效和明智的方法，以發現G6PD缺乏者。

　　二、個體預防

　　1、去除誘因在篩查的基礎上，發給一張列有禁用或慎用藥物、食物等的“G6PD缺乏者攜帶卡”，供醫生及本人參考。

　　2、新生兒黃疸者：夫婦雙方或任一方G6PD缺乏者的孕婦，于產前2～4周，每晚服苯巴比妥0.03～0.06g，可減輕新生兒高膽紅素血癥或降低其發病率；分娩時取臍血作常規篩選以發現G6PD缺乏新生兒；母產前及嬰兒忌用氧化性藥物或使用樟腦丸貯存衣服，母忌吃蠶豆及其制品，積極防治新生兒感染。

　　G-6-PD缺乏癥的一般實驗室檢查與其他溶血性貧血相比較無特異性，其診斷有賴于紅細胞G-6-PD酶活性的測定，G-6-PD缺乏癥的篩選實驗和酶活性定量測定方法有如下幾種。

　　1、高鐵血紅蛋白還原試驗（methemoglobinreductiontest）：速度比正常人顯著減慢，該法是目前中國常用于篩查G-6-PD活性試驗之一，微量組織化學洗脫法適合于雜合子的檢測，其可信度為75％，此法的缺點是如果存在HbH，不穩定血紅蛋白、高脂血癥、巨球蛋白血癥等均造成假陽性結果。

　　2、抗壞血酸（維生素C）氰化物試驗（ascorbate-cyanidetest）：如果G-6-PD缺乏，H202破壞血紅蛋白，形成一個棕色斑點。

　　3、硝基四氮唑藍試驗：該試驗可用來檢測NADPH生成量。

　　4、熒光點試驗（fluorescentspottest）：該試驗是最簡單，最可信和最敏感的過篩試驗。

　　5、G-6-PD活性測定：通過單位時間生成NADPH的量來反映紅細胞G-6-PD活性，其常用方法有世界衛生組織（WHO）推薦的ZinkJam法和國際血液學標準化委員會（ICSH）推薦的Glock與Mclean法，在檢測紅細胞G-6-PD活性時，應注意試驗時患者的臨床狀況，在溶血發作期，老化的酶缺乏紅細胞在外周血中被選擇性地清除掉，年輕紅細胞因酶水平較高得以保護，用這些細胞來進行試驗分析不能真實地反映紅細胞的G-6-PD活性。為了解決這一問題，可以于急性溶血2～4個月后復查外，或用離心沉淀技術剔除年輕紅細胞后再檢測紅細胞G-6-PD活性，但試驗系統中用沉淀紅細胞是不標準的，如果在溶血發作期間接受了紅細胞輸注亦會影響G-6-PD活性測定結果。

　　多食用含天然抗生素的食物，增加抵抗力。

　　1、姜

　　可參與細胞免疫，提高溶菌酶活性，對傷寒桿菌、霍亂弧菌、堇色毛癬菌、陰道滴蟲均有不同程度的抑殺作用，可用于防治皮膚、指甲感染及陰道滴蟲引起的外生殖器感染等。

　　方法：用10克鮮生姜加200毫升水，煎10-15分鐘后取汁，分早晚2次服用。

　　2、蔥白和大蒜

　　它們中的主要成分是蒜素，對白喉桿菌、結核桿菌等有預防殺滅作用。

　　G-6-PD缺乏癥為遺傳性缺陷，病因屬基因缺陷，目前尚無根治辦法。G-6-PD缺乏癥患者或雜合子妊娠或哺乳婦女應避免服用可以誘導溶血發作的藥物和蠶豆制品。藥物性或感染性溶血，特別在輕度G-6-PDA-型缺乏癥患者，一般不需要輸血。對急性溶血者，應去除誘因，在溶血期應供給足夠水份，注意糾正電解質失衡，口服碳酸氫納，使尿液保持堿性，以防止血紅蛋白在腎小管內沉積，貧血較輕者不需要輸血，去除誘因后溶血大多于1周內自行停止。貧血較重時，可輸給G-6-PD正常的紅細胞1—2次，應密切注意腎功能，如出現腎功能衰竭，應及時采取有效措施。新生兒黃疸可用藍光治療，個別嚴重者應考慮換血療法，以防止膽紅素腦病的發生。如果溶血發生急，病情重如蠶豆病重型，應輸濃縮紅細胞。有血紅蛋白尿發作的患者應維持足夠的尿量以免發生腎臟損傷。由于G-6-PD缺乏癥有膽紅素腦病的嬰兒應予血液置換，在G-6-PD缺乏癥高發區，應注意避免給這些新生兒輸注G-6-PD缺乏癥患者的血。由于G-6-PD缺乏癥所致的CNSHA患者，一般不需要治療，但在出現再障危象時輸血是救命的措施之一，切脾盡管偶爾可以使血紅蛋白濃度有輕度升高，但通常是無效的。